Tag Archives: การแข็งตัวของเลือด

ฮีโมฟีเลีย…บอบบางแต่ไม่อ่อนแอ

โรคฮีโมฟีเลียเป็นโรคทางพันธุกรรมอย่างหนึ่งที่ทำให้การแข็งตัวของเลือดผิดปกติ โดยปกติเมื่อเกิดบาดแผล ร่างกายจะมีการกระตุ้นให้เกิดลิ่มเลือดเพื่อปิดบาดแผลนั้น ซึ่งต้องอาศัยปัจจัยหลาย ๆ ตัวมาร่วมทำงาน แต่ในคนที่เป็นโรคนี้มีปัจจัยบางตัวเกิดความผิดปกติ โดยเกิดจากสารพันธุกรรมที่เปลี่ยนแปลงไปทำให้ปัจจัยในการแข็งตัวของเลือดที่นิยมเรียกทับศัพท์ว่า แฟคเตอร์ (Factor) ทำงานได้ลดลงหรือไม่สามารถทำงานได้เลยทำให้เลือดไม่เกิดเป็นลิ่มและไหลออกมามากกว่าปกติ

โรคฮีโมฟีเลียมี 3 ชนิด โดยตั้งชื่อจากแฟคเตอร์ตัวที่ร่างกายมีความผิดปกติ คือ

  1. ฮีโมฟีเลีย เอ (Hemophilia A ) เกิดจากการที่ร่างกายมีแฟคเตอร์ 8 (Factor VIII) ลดลงหรือสร้างไม่ได้เลย
  2. ฮีโมฟีเลีย บี (Hemophilia B ) เกิดจากการที่ร่างกายมีแฟคเตอร์ 9 (Factor IX) ลดลงหรือสร้างไม่ได้เลย
  3. ฮีโมฟีเลีย ซี (Hemophilia C ) เกิดจากการที่ร่างกายมีแฟคเตอร์ 11 (Factor XI) ลดลงหรือสร้างไม่ได้เลย

โรคนี้เป็นโรคที่พบได้ไม่บ่อย โดยในผู้ชาย 10,000 คนจะพบว่าเป็นโรคนี้ 1 คน ซึ่งในประเทศไทยจะพบผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลีย เอและบีมากกว่าซีและพบฮีโมฟีเลียเอมากกว่าบี ประมาณ 5 เท่า อาการของโรคนี้ส่วนใหญ่จะตรวจพบตั้งแต่เกิด โดยมีอาการเลือดออกง่ายแต่หยุดได้ยาก ซึ่งหมายถึงทุกส่วนของร่างกายที่มีเส้นเลือดไปเลี้ยงรวมทั้งสมองและอวัยวะสำคัญอื่น ๆ ด้วย ความรุนแรงของโรคจะต่างกันไปตามระดับแฟคเตอร์ที่ร่างกายสร้างได้ โดยแบ่งได้เป็น รุนแรงมาก (severe) รุนแรงปานกลาง (Moderate) และ รุนแรงน้อย (Mild)

อาการของผู้ป่วยแต่ละกลุ่มต่างกันอย่างไร

ในกลุ่มอาการรุนแรงมากจะมีระดับแฟคเตอร์ต่ำกว่า 1% ซึ่งจะพบว่ามีเลือดออกในกล้ามเนื้อหรือในข้อเกิดขึ้นได้เอง โดยไม่จำเป็นต้องได้รับอุบัติเหตุใด ๆ ซึ่งถ้าเกิดขึ้นต้องได้รับการรักษาอย่างเร่งด่วน เพราะถ้าไม่รักษาจะเกิดอาการปวด และหากเลือดออกในข้อบ่อยโดยไม่ได้รับการรักษา จะทำให้ข้อพิการและมีความลำบากในการใช้ชีวิตได้

กลุ่มอาการรุนแรงปานกลาง มีระดับแฟคเตอร์ 1-5% เมื่อได้รับอุบัติเหตุเพียงเล็กน้อยจะทำให้เลือดออกในข้อหรือกล้ามเนื้อได้ ซึ่งหากไม่ได้รับการรักษาที่เหมาะสม อาจจะทำให้ข้อพิการได้เช่นเดียวกับกลุ่มแรก

กลุ่มอาการรุนแรงน้อย ระดับแฟคเตอร์ 5-50%  ผู้ป่วยกลุ่มนี้สามารถใช้ชีวิตได้ใกล้เคียงกับคนปกติ ไม่ค่อยมีเลือดออกในข้อ แต่เมื่อทำหัตถการหรือมีอุบัติเหตุที่รุนแรงจะพบว่ามีเลือดออกมามากได้

ในปัจจุบันยังไม่มีวิธีการรักษาโรคฮีโมฟีเลียให้หายขาด มีแต่การรักษาที่เหมาะสมคือการให้แฟคเตอร์ตัวที่ขาดไป ทำให้ผู้ป่วยสามารถใช้ชีวิตได้อย่างเป็นปกติและนอกจากนี้ยังมีการศึกษาระดับยีนเพื่อตรวจหาการกลายพันธุ์ว่าเป็นชนิดใดเพื่อคาดการณ์แนวทางการรักษาและป้องกันไม่ให้เกิดผู้ป่วยที่มีความรุนแรงขึ้นมาอีกด้วย ในคนที่มีโรคประจำตัวต่าง ๆ โดยเฉพาะโรคที่ซับซ้อนแบบนี้ถ้าดูแลตัวเองไม่ดีคุณภาพชิวิตจะแย่ไปเลย แต่คนที่ดูแลตัวเองเป็นอย่างดีและได้รับการรักษาที่เหมาะสมก็สามารถใช้ชีวิตในสังคมได้ใกล้เคียงกับคนปกติ ซึ่งบางทีถ้าไม่บอกก็อาจจะไม่รู้เลยว่าเป็นโรคนี้